Nadir hastalığı olan ebeveynlere genetik danışmanlık tavsiyesi

Sakarya Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Öner Özdemir: "Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i genetik geçişli olduğu için özellikle daha sonraki doğumlarda bu nadir hastalığın diğer bebeklerde tekrarlanma riski var. Bu nedenle nadir hastalığa sahip bir birey ya da anne ve baba mutlaka bir genetik danışma almalı"

Nadir hastalığı olan ebeveynlere genetik danışmanlık tavsiyesi
Haber albümü için resme tıklayın

Sakarya Üniversitesi (SAÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Öner Özdemir, nadir hastalığa sahip bireylere, genetik danışma alma önerisinde bulundu.

Özdemir,  yaptığı açıklamada, nadir hastalıkların 8 bin hastalığı içerdiğini belirterek, bunların görülme sıklığının 2 binde 1 olduğunu söyledi.

Bu hastalıkların tipine göre tanı ve tedavi yöntemlerinin değiştiğini aktaran Özdemir, şöyle dedi:

"Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i genetik geçişli olduğu için özellikle daha sonraki doğumlarda bu nadir hastalığın diğer bebeklerde tekrarlanma riski var. Bu nedenle nadir hastalığa sahip bir birey ya da anne ve baba mutlaka bir genetik danışma almalı. Genetik danışma alıp daha sonraki bebekte bunun tekrarlama riskini öğrenmeli. Böyle bir genetik danışma mutlaka öneriyoruz."

Özdemir, genetik danışmanlık hizmetiyle kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bunların akrabalarına, hastalığın seyri ile tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği, bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verildiğini aktardı.

Metabolik, endokrin, alerjik ve immünolojik nadir hastalıkların genetik testlerinin mümkün olduğunu dile getiren Özdemir, "Genetik test artık günümüzde daha çabuk ve yaygın olarak kullanılabiliyor. Genetikle ilgili yöntemler ülkemizde de artıyor. İleri nesil genetik dizileme artık ülkemizde de mümkün. Bunlarla hastalığın tanısı konup teşhis kesinleştirilebiliyor. Teşhis de kesinleştiği zaman aileye genetik danışmanlık vermek daha mümkün oluyor. Diğer çocuklarda bu hastalığın tekrarlamasını önlemek, doğru tedavisini vermek mümkün olabiliyor." diye konuştu.

 "Bireyler bu hastalıkla yaşamayı öğrenmeli"

Özdemir, ailelere önerilerde bulunarak, "Alerjik ve immünolojik hastalıklarda teşhis kolay bir şekilde yapılabiliyor. Bunların teşhisi kesin konulup kesinleştirilip bebekte olup almadığına bakılıp tedavi yollarına gidilebilir. Nadir hastalık, metabolik mi endokrinolojik mi alerjik mi immünolojik bir hastalık mı diye uzmanlara başvurarak teşhis ve tedavi için destek alabilirler." dedi.

Sağlık Bakanlığınca kurulan Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi Başkanlığının bu alanda yapılan çalışmalara öncülük etmesinin faydalı olacağını vurgulayan Özdemir, Türkiye'de nadir hastalıkla ilgili bilgi veren ya da hasta yakınlarını yönlendiren kuruluşların ve tanı merkezlerinin sayısının artması gerektiğini söyledi.

Özdemir, bireylerin hastalıklarının teşhisini netleştirip mümkünse tedavilerine erkenden başlayarak rahatsızlıkla yaşamayı öğrenmesi gerektiğini ifade etti.

27 Şubat 2020 Sakarya- Sağlık --- Okunma

medyabar.com son bir ayda 4.000.398 kez ziyaret edildi.


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Medyabar Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Medyabar hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.



Anket Sakaryalılar alışverişlerinizi nerede yapıyor sunuz?